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Unesp recebe norte-americana especialista em síndrome rara
Ann C. M. Smith fala sobre síndrome de Smith-Magenis, que afeta uma a cada 25 mil pessoas
Marcos Jorge
16/04/2019
Professor da Unesp, Danilo Moretti-Ferreira também participará do encontro

A Unesp recebe, no dia 20 de maio, uma palestra com a pesquisadora Ann C. M. Smith, uma das maiores especialistas na síndrome de Smith-Magenis, que acomete por volta de uma em cada 25 mil pessoas. A iniciativa é parte do Dia da Síndrome de Smith-Magenis, que acontece no câmpus da Barra Funda, em São Paulo.

Ligada ao National Human Genome Research Institute, do National Institutes of Health (NIH), nos Estados Unidos, Ann Smith é aconselhadora genética certificada pelo Conselho Americano de Aconselhadores Genéticos, e líder internacionalmente reconhecida no campo da genética médica e aconselhamento genético há mais de 40 anos.

Como membro fundadora da PRISMS (Pais e Pesquisadores Interessados na Síndrome de Smith-Magenis) em 1992, Ann presidiu o Conselho Consultivo Profissional (PAB) até 2011, e agora atua como presidente emérita da PAB, tendo dedicado mais de três décadas de sua carreira profissional ao estudo da SMS, a síndrome que ela co-descobriu no início dos anos 80.

A Síndrome de Smith-Magenis é uma afecção genética que leva a deficiência intelectual moderada, distúrbio de comportamento e pode estar associada a diferentes anomalias congênitas o que dificulta seu diagnóstico clínico. Atualmente é pouco conhecida e seu diagnóstico raramente é realizado no Brasil. O professor Danilo Moretti-Ferreira, da Faculdade de Medicina de Botucatu, é especialista na síndrome e também estará presente no encontro. O pesquisador da Unesp lembra que a prevalência real da síndrome por estar na faixa de um a cada 15 mil nascimentos.

“Por ser uma síndrome ainda desconhecida por boa parte dos profissionais da saúde, é possível que exista uma subnotificação. Não é raro que indivíduos portadores de síndrome de Smith-Magenis sejam diagnosticados com síndrome de Down, autismo ou síndrome de Williams”, aponta o docente.

“É bom lembrar que síndrome é um conjunto de sinais. É preciso apresentar mais de 60% deles para se chegar a um diagnóstico conclusivo”, complementa o professor, lembrando que até 1998 havia apenas dois casos diagnosticados no Brasil. Em 2013 já eram mais de 30.

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Mais informações sobre Síndrome de Smith-Magenis:
Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Telefone: +55 14 3815-3131
E-mail: sag@fmb.unesp.br
http://www.ibb.unesp.br/#!/departamentos/genetica/servidores/danilo/
 

Outras fontes de informações internacionais
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-magenis-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8197/smith-magenis-syndrome

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